PROYECTO GENOMA HUMANO

                  

Proyecto que ha logrado secuenciar el ADN humano. El Genoma Humano es el conjunto de todos los genes que posee nuestra especie distribuidos entre los 23 pares de cromosomas que tenemos en nuestras células.                   

                          

A principios de los años 90 del siglo XX, se puso en marcha un ambicioso proyecto, el Proyecto Genoma Humano, concebido para localizar, secuenciar y estudiar la función de todos los genes de la especie humana.

En este Proyecto se involucraron centros de investigación de todo el mundo, y surgió uno de los casos más llamativos de competencia entre investigación privada e investigación financiada con fondos públicos. Esta situación fue debida a que ciertas multinacionales estadounidenses se sumaron a la carrera con la idea de patentar genes y obtener beneficio de las posibles aplicaciones de ese conocimiento, lo que ha desatado en algunos momentos una cierta polémica. 

Los objetivos del Proyecto son:

- Identificar los aproximadamente 30.000 genes humanos del DNA.

- Determinar la secuencia de los 3.000 millones de bases nitrogenadas que conforman los nucleótidos del   DNA.

- Acumular la información en bases de datos

- Desarrollar de modo rápido y eficiente tecnologías de secuenciación (PCR , RAPD, RFLP , microsatélites, hibridación, marcadores, etc.).

- Desarrollar herramientas para análisis de datos.

- Dirigir las cuestiones éticas, legales y sociales que se derivan del proyecto.

De esos aproximadamente 30.000 genes, sólo el 10% posee información para la fabricación de proteínas. Quedan pues muchos genes y muchas secuencias intergénicas de función desconocida hasta el momento.

En principio, el fin del Proyecto se dirige hacia dos fines: 

- Cartografiar los genes.

- Secuenciar los genes.

Las aplicaciones prácticas del Proyecto son enormes: la posibilidad de detectar y curar enfermedades genéticas antes de que se produzcan, cambiar genes defectuosos, etc. Estas posibilidades también han levantado enormes recelos en amplios sectores de la sociedad, puesto que existen otras posibilidades menos aceptables, tales como la posibilidad de que se conozca con antelación qué enfermedades puede desarrollar una persona, o discriminar a alguien por sus genes. Esto hace que las cuestiones bioéticas que rodean al Proyecto constituyan una de las partes fundamentales del mismo, razón por la que existen ciertas reticencias ante la intervención de empresas privadas. 

Conocer la secuencia completa del genoma humano puede tener mucha relevancia en cuanto a los estudios de biomedicina y genética clínica, desarrollando el conocimiento de enfermedades poco estudiadas, nuevas medicinas y diagnósticos más fiables y rápidos. Sin embargo, descubrir toda la secuencia génica de un organismo no nos permite conocer su fenotipo.

                     

Se basa principalmente en la elaboración de un mapa genético de la especie humana; esto significa el conocimiento de la cantidad de genes sabiendo la función y ubicación de cada uno de ellos.

Uno de los beneficios que trae el manejo de estos datos es por ejemplo en Ingeniería Genética, ya que se pueden "arreglar" genes que provocan las enfermedades conociendo su función, también se puede conocer el perfil biográfico de una persona a través del análisis de los genotipos.

En  http://gdbwww.gdb.org/ está disponible la base de datos del Proyecto Genoma Humano.