CROMOSOMAS

Todos los seres vivos estamos formados de células, pequeñas entidades vivas formadas por una membrana que las separa del exterior, un citoplasma (líquido denso donde están los componentes celulares), y un núcleo, que contiene los cromosomas.


                              

Los cromosomas se descubrieron a finales del s. XIX, en 1873, cuando se empezó a usar la Citología,  la rama de la biología que estudia las células en lo que concierne a su estructura, sus funciones y su importancia en los seres vivos.
En el siglo anterior se  inventó el microscopio ,  y así se pudo llevar a cabo el estudio de las células (https://es.wikipedia.org/wiki/Microscopio).

Dentro de la célula, en su núcleo se encuentran los cromosomas (cada uno de los pequeños cuerpos en forma de bastoncillos relacionados con  las divisiones celulares y con la herencia), que transportan fragmentos largos deADN.                 (http://es.wikipedia.org/wiki/%C3%81cido_desoxirribonucleico). 
El ADN es el material que contiene los genes , y es el pilar fundamental del cuerpo humano (http://es.wikipedia.org/wiki/Gen). 

Los organismos, en cuanto al número de cromosomas que posean, se pueden diferenciar en:

-HAPLOIDES: son los organismos más primitivos y menos numerosos en la naturaleza; contienen un solo ejemplar de cada cromosoma. Se representa: n. Las células reproductoras, como los óvulos y los espermatozoides de los mamíferos, y algunas algas contienen un sólo ejemplar de cromosomas.

-DIPLOIDES: son las que poseen dos ejemplares de cada cromosoma, en alusión a la serie aportada por el padre  y a la serie aportada por la madre. Son la inmensa mayoría de organismos. Se representa por 2n.

                                            

En los organismos diploides, los cromosomas se presentan por parejas de homólogos: cualquier par de cromosomas idénticos en tamaño, forma y caracteres biológicos. 
En los seres humanos existen 22 pares de cromosomas homólogos y un par de cromosomas sexuales.

En un organismo haploide existe un ejemplar de cada gen, mientras que en uno diploide existen dos ejemplares de cada gen. 

Cuando estos dos genes son distintos se llaman alelos (cada una de las formas alternativas que puede tener un gen). 

Al ser la mayoría de los organismos diploides, sus células poseen dos cromosomas, uno de ellos procedente del padre y el otro de la madre.

Los haploides no tienen alelos.

Cada especie tiene un número característico de cromosomas; en los humanos es de 46.

Cada célula en el cuerpo humano tiene 23 pares de cromosomas, de los cuales la mitad proviene de la madre y la otra mitad del padre.                      

          
                                                      

Tener un número diploide de cromosomas tiene consecuencias en la reproducción sexual.

Cada célula humana debe contener 46 cromosomas, excepto las células sexuales (óvulo y espermatozoide), que contienen la mitad, para que cuando se unan en la fecundación el nuevo ser contenga 46.

La solución pasa por  una división especial:  división celular por meiosis.
http://www.duiops.net/seresvivos/celula_actividad_mei.html

La meiosis se produce siempre que hay un proceso de reproducción sexual.

La meiosis es un proceso en el que, a partir de una célula con un número diploide de cromosomas (2n), se obtienen cuatro células hijas haploides (n), cada una con la mitad de cromosomas que la célula madre o inicial. Este tipo de división sólo se da en la reproducción sexual, y es necesario para evitar que el número de cromosomas se vaya duplicando en cada generación.    

                              

El proceso se realiza mediante dos divisiones meióticas sucesivas:

1ª-Primera división meiótica. 
Una célula inicial o germinal diploide (2n) se divide en dos células hijas haploides (n)

                        

2ª-Segunda división meiótica. 
Las dos células haploides (n) procedentes de la primera fase, se dividen originando cada una de ellas dos células hijas haploides (n).

                     

                      

Los cromosomas sólo aparecen durante la división celular. 
En el ciclo celular, fase de la vida de una célula, el 95% del ciclo la célula mantiene su funcionamiento normal, y el 5% restante de este ciclo, lo dedica a la división celular. Es entonces cuando se pueden observar  los cromosomas en el núcleo.

Utilizando la colchicina, se puede observar esta división y mantenerla para su estudio.

El cariotipo es una forma de estudiar los cromosomas:

                       

En el cariotipo se pueden observar  la diferencia entre los cromosomas X e Y, no son homólogos, son heterólogos, porque no se pueden mezclar los caracteres sexuales. También se pueden observar anormalidades cromosómicas.

Si las anormalidades cromosómicas aparecen en los gametos, son caracteres hereditarios, congénitos.

TRASTORNOS EN LOS CROMOSOMAS:

Estamos ante un trastorno cromosómico cuando el número de cromosomas en la célula no es el correcto; cada célula humana, excepto las sexuales, contiene 46 cromosomas, 23 parejas; si en el proceso de formación de los gametos se produce un error, puede producirse un óvulo o espermatozoide con más o menos de 23 cromosomas, lo que en caso de fecundación dará lugar a un embrión con trastorno cromosómico.

La forma más usual de trastorno cromosómico es la trisomía, en la que un cromosoma aparece en cada célula por triplicado, en lugar de por duplicado como debe ocurrir:

Trisomía del par 21, o síndrome de Down

Es la trisomía más común; los niños que la tienen presentan retraso mental, problemas de corazón y óseos, características faciales marcadas (ojos rasgados, lengua mayor de lo usual, que les provoca un lenguaje característico), etcétera.

                          


Trisomías en el par de cromosomas sexuales
Quienes la padecen son casi siempre estériles:
XYY, o síndrome del superhombre; son varones que no se diferencian del resto, presentan un desarrollo psicológico y sexual normal.
XXX, o síndrome  de la supermujer, son normales, sin diferencias con las demás.